眼瞼下垂是一種影響視力和美觀的眼病，常令人苦惱。其分類包括先天性上瞼下垂和后天性上瞼下垂。對(duì)于前者，其與遺傳因素緊密相關(guān)，多由于上瞼提肌或支配它的神經(jīng)發(fā)育不全所致。而后天因素則可能涉及眼外傷或手術(shù)導(dǎo)致的提上瞼肌損傷、手術(shù)損傷，以及穆勒動(dòng)眼神經(jīng)受損，通常出現(xiàn)在傷病或手術(shù)的同側(cè)。此外，神經(jīng)系統(tǒng)疾病也可能是上瞼下垂的誘因之一。因此，了解其成因?qū)τ陬A(yù)防和具有重要意義，尤其是對(duì)于可能存在的遺傳因素，更需謹(jǐn)慎對(duì)待。大部分神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的上瞼下垂是由于腦內(nèi)管理眼肌的神經(jīng)受損導(dǎo)致的，例如某些腦部創(chuàng)傷、腦腫瘤、多發(fā)性硬化、上核病以及霍納綜合征等。另外，肌肉系統(tǒng)的嚴(yán)重問題，如重癥肌無力、眼肌麻痹以及肌強(qiáng)直等，也可能導(dǎo)致上瞼下垂。隨著年齡的增長，眼部組織的自然退化也可能導(dǎo)致上瞼提肌腱膜變薄甚至斷裂，進(jìn)而引發(fā)上瞼下垂。此外，先天性上瞼下垂有可能與遺傳因素有關(guān)，許多情況下屬于常染色體顯性遺傳。 少數(shù)情況下的上瞼下垂是隱性遺傳所致，這可能與動(dòng)眼神經(jīng)或提上瞼肌發(fā)育不全有關(guān)。

遺傳性上瞼下垂的原因是什么呢?它可由肌源性或神經(jīng)源性引起，其中肌源性指的是提上瞼肌發(fā)育不良或缺失，而神經(jīng)源性則涉及中樞和周圍神經(jīng)的發(fā)育問題。

遺傳性上瞼下垂的類型有哪些呢?

一般包括單純性上瞼下垂等，其中單純性上瞼下垂是先天性上瞼下垂中常見的類型，不受性別影響。在發(fā)育過程中，提上瞼肌與上直肌關(guān)系緊密，有時(shí)上直肌也會(huì)受到影響。 這也是部分患者上瞼下垂的同時(shí)伴有眼球上揚(yáng)困難的原因。他們的癥狀表現(xiàn)多種多樣，其中包括上眼瞼的松弛下垂，抬眼無力，這種無力的程度因個(gè)體差異而異。在輕度情況下，僅在抬頭時(shí)才會(huì)顯現(xiàn)出癥狀。而重度上瞼下垂則可能部分或完全遮蓋瞳孔，特別是那些眼瞼皮膚薄且平滑無皺紋的患者。為了保持視力，額部的肌肉常常處于代償性緊繃狀態(tài)，這導(dǎo)致前額皮膚出現(xiàn)橫紋。此外，單側(cè)眼睛嚴(yán)重的上瞼下垂可能還會(huì)導(dǎo)致感覺剝奪性弱視的風(fēng)險(xiǎn)。而上瞼下垂伴隨的其他先天性眼瞼畸形則是指先天性上瞼下垂與上瞼下垂、外眥贅皮等畸形癥狀共存的情況。

眼距過寬的狀況，是常染色體顯性遺傳的一種表現(xiàn)，多見于雙側(cè)。在臨床上，患者的上瞼提肌功能明顯降低，通常伴隨著上瞼下垂的現(xiàn)象。其特點(diǎn)不僅縱徑窄，而且橫徑短，大約只有20毫米左右，常常為重度上瞼下垂。同時(shí)，內(nèi)眥贅皮常與下眼瞼相連，形成一條向上的弧線，向上延伸呈月牙形，止于上眼瞼的瞼板部分。若眼間距過短，這往往是由于內(nèi)眥贅皮所引起的鼻根處皮膚外擴(kuò)現(xiàn)象。此外，患者還可能伴有上直肌或外直肌麻痹的癥狀。診斷上瞼下垂的第一步，醫(yī)生會(huì)詢問病人是否有出生時(shí)的癥狀、眼睛外傷或眼睛手術(shù)后的癥狀等。 第二步，醫(yī)師對(duì)病人進(jìn)行額頭皺紋加深及眉毛上揚(yáng)癥狀的評(píng)估。第三步，進(jìn)行眼部及全身檢查。

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